Características del síndrome de Turner. ¿En qué consiste?

Contenido
  1. ¿En qué consiste el síndrome de Turner?
  2. ¿Cómo ocurre?
  3. Características del síndrome de Turner
  4. ¿Cómo se diagnostica?
  5. ¿Se puede prevenir?
  6. Tratamiento

El síndrome de Turner es una condición genética que sólo se manifiesta en el sexo femenino, afectando considerablemente su composición física. Estadísticamente, 1 de cada 2500 mujeres lo presentan. Pero, ¿en qué consiste el síndrome de Turner? ¿cuáles son sus principales características? ¿qué consecuencias trae? ¿existe algún tratamiento para ellas? Responderemos a estas y otras preguntas a continuación.

¿En qué consiste el síndrome de Turner?

Es un trastorno producido por la ausencia o la presencia parcial de uno de los cromosomas “X”. No se conoce a ciencia cierta la razón que origina su ausencia, pero se cree que se debe a un fallo en el proceso de división celular.

¿Cómo ocurre?

Para comprender el síndrome de Turner debemos entender algunos aspectos importantes acerca de los cromosomas que forman parte del cuerpo humano. Lo normal es que toda persona tenga 23 pares de cromosomas, de los cuales, 22 constituyen cromosomas no sexuales denominadas autosomas, y el par que resta es el que determina el sexo.


Si la célula posee 2 cromosomas X, significa que la célula desarrollará características del sexo femenino. En caso de que posea un cromosoma X y otro Y, entonces será masculino. Ahora bien, en algún punto, luego de la concepción, uno de estos cromosomas se pierde. Es decir, en lugar de presentar 2 cromosomas X, la célula sólo se desarrollará con uno.

Características del síndrome de Turner

La apariencia de una persona con este síndrome se caracteriza por tener las orejas en una posición más baja de lo normal, manos y pies inflamados al nacer, cuello corto, línea de nacimiento de cabello en la zona de la nuca, uñas blandas, entre otras. Además, su crecimiento corporal es mucho más lento que el resto de las personas, por lo que su estatura, sin tratamiento, suele ser inferior al promedio.


En relación a la etapa de la pubertad, esta no comienza de forma natural, de hecho, hay quienes ni siquiera tienen ovarios, y si los tienen, por lo general no funcionan correctamente.


Por otro lado, existen ciertas enfermedades asociadas al síndrome que son generadas en consecuencia. Nos referimos a las siguientes:


● Diabetes: su constitución le impide generar insulina suficiente, lo que la predispone a desarrollar diabetes tipo 2.


● Disfunción renal: el aspecto de los riñones de estas personas tiene un aspecto fuera de lo normal, lo que dificulta su capacidad para filtrar la sangre.


● Hipertensión: el mal desarrollo de la célula puede llegar a causar problemas del corazón, haciéndolas más propensas a sufrir de hipertensión y otros problemas.


● Osteoporosis: la osteoporosis es común en las mujeres con el síndrome, dado su bajo nivel de estrógeno.


● Problemas auditivos: por causa de su malformación en el oído, es común que tengan problemas en este aspecto, de modo que se hará necesario el uso de audífonos.


● Problemas cognitivos: muchas demuestran una inteligencia normal, mientras que otras no consiguen aprender matemática básica. Incluso hay quienes se les hace difícil determinar la posición de los objetos en el espacio (problemas en la coordinación visual-espacial).


● Tiroides: suelen tener problemas de tiroides, debido a que la glándula tiroidea no es capaz de regular la producción de hormonas; lo más común es que sufran de hipotiroidismo.

¿Cómo se diagnostica?

Para determinar si la persona padece de síndrome de Turner, un médico puede basarse en la sintomatología presentada, o realizando un análisis de sangre llamado “cariotipo”, el cual es un examen que muestra la composición cromosómica de la persona, permitiendo saber si el cromosoma X está ausente.


Existen también pruebas prenatales que lo confirman.

¿Se puede prevenir?

Puesto que se trata de un problema genético, no hay nada que los médicos ni los padres puedan hacer para evitar que ocurra.

Tratamiento

No existe cura que elimine el síndrome de Turner, pero con la debida atención médica, estas personas pueden llevar una vida normal. Por ejemplo, para mejorar la estatura, las niñas pueden recibir inyecciones sintéticas de la hormona de crecimiento, durante la edad escolar. Es posible realizar el tratamiento cuando se ha obtenido un diagnóstico temprano del síndrome.


Además, se puede mejorar su estado hormonal haciendo terapias con estrógeno, lo que le permitirá desarrollarse normalmente y percibir los cambios propios de la pubertad. Y a fin de regular su ciclo menstrual, se añade la hormona progesterona. Esta terapia finaliza alrededor de los 50, la edad en la que usualmente comienza la menopausia.


Cabe destacar que las niñas y mujeres con síndrome de Turner requieren de visitas periódicas a diversos especialistas a lo largo de su vida, a fin de preservar su salud.

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